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Diagnóstico e mapeamento genético pré-implantação: previna doenças genéticas e abortos

Por Redação Doutíssima 25/03/2014

O que é mapeamento genético ?

 

Os mapas genéticos ou mapas de cromossomos são representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias.

mapeamento genético

O mapeamento genético tem sido usado com sucesso para identificar os genes responsáveis por doenças relativamente raras, como Fibrose cística e Distrofia muscular e também para conhecer e as causas de doenças genéticas e abortos. A técnica de mapeamento genético tem sido o diferencial para cientistas na descoberta de genes que provocam doenças mais comuns, como asma, problemas cardíacos, diabetes, câncer e desordens psiquiátricas. O mapeamento genético apresenta um avanço notável nas últimas décadas e sucesso na identificação e tratamento de doenças por meio do sequenciamento genético.

Um caso que ficou conhecido mundialmente foi o da atriz Angelina Jolie, que realizou uma dupla mastectomia preventiva em maio do ano passado, por ter uma alta probabilidade de desenvolver câncer de mama. Com a realização do mapeamento genético do seu genoma, foi identificado o gene causador do câncer, que vitimou sua mãe e uma tia. No caso da atriz americana, apenas uma pequena porcentagem dos tumores da mama eram hereditários, entre 5 e 10%. Mas os médicos descobriram que ela era portadora do BRCA1, que elevava muito as possibilidades.

mapeamento genético

O procedimento atualmente atingiu uma escala comercial, tornando-se mais accessível, graças ao avanço da tecnologia. O teste completo, que custava cerca de 350.000 dólares em 2007, passou a custar 7.000 dólares.

O mapeamento genético pré-implantação:

É um procedimento realizado através da biópsia de uma ou mais células de um embrião, com o objetivo de detectar alterações genéticas antes da transferência para o útero materno na fertilização in vitro. Assim, é possível identificar e evitar problemas genéticos que podem prejudicar a saúde do bebê ou até mesmo causar um aborto, de forma que apenas os embriões sem esse tipo de alteração genética são implantados na mãe.

Diagnóstico:

Diversas técnicas para detectar mutações nos genes têm vindo a conduzir a um rápido e eficiente diagnóstico. O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é um diagnóstico pré-natal feito para analisar anomalias do gene em técnicas de reprodução medicamente assistida, como doenças hereditárias ou problemas na sequência genética já identificados, ou seja, quando o médico possui informações genéticas prévias do paciente. O diagnóstico pode prevenir doenças genéticas, diminuir o número de abortos espontâneos, assim como de aumentar as chances do nascimento de uma criança saudável. O procedimento permite até a escolha de sexo do bebê.

 

https://www.youtube.com/watch?v=Hh1En-t__MI

 

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