Hoje em dia, o foco de pesquisas médicas no mundo inteiro se refere aos genes, pois cada vez mais se constata que grande parte das doenças tem uma causa genética que pode ser hereditária ou fruto de alguma anomalia.
Por meio destes estudos, pesquisadores e médicos buscam nos genes a explicação e a cura para os males físicos e mentais que afetam a humanidade.
Tema ganhou destaque com remoção das mamas de Angelina Jolie. Foto: iStock, Getty Images
O tema ganhou ainda mais força quando a atriz Angelina Jolie anunciou que havia passado por um tratamento para remover ambos os seios, após descobrir uma predisposição genética que aumentava as suas chances para câncer de mama.
Investigação genética aponta ocorrência de câncer
A divulgação do caso trouxe à tona a vasta possibilidade de se identificar futuras doenças com base em testes de DNA. Atualmente, estes testes estipulam as probabilidades de aparecimento de mais de 2,2 mil doenças genéticas hereditárias, incluindo tipos raros de Alzheimer e casos de câncer.
Apesar dos benefícios da genética para detecção de possíveis doenças, o problema dos testes é quando eles predizem a possibilidade, mas não a certeza de uma doença.
Entretanto, os testes de DNA são altamente eficazes para determinar a existência de alguns tipos de doenças raras e hereditárias, como o mal de Huntington, uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso.
5 doenças detectadas na investigação genética
1. Doença de Huntington
De ordem hereditária degenerativa, a doença afeta o sistema nervoso central e leva à perda progressiva das faculdades mentais e do controle físico de braços, pernas e rosto. Normalmente, os sintomas começam a surgir entre os 30 e 50 anos de idade, piorando ao longo de um período entre 10 e 25 anos.
Apesar de todo o ser humano carregar cromossomo relacionado à Huntington, apenas aqueles que herdam uma mutação do cromossomo 4 podem transmiti-la aos seus filhos. Como ainda não existe tratamento para a doença, seu diagnóstico precoce apenas retarda seus sintomas.
2. Mal de Alzheimer
A maioria dos casos de Alzheimer ainda aparece em pessoas com mais de 60 anos, sendo esta doença incurável.
No entanto, mutações que podem ocorrer nos genes dos cromossomos 21, 14 e 1 são praticamente determinantes no aparecimento de um tipo raro de Alzheimer que ocorre em indivíduos entre 30 e 60 anos, o que não significa necessariamente que uma pessoa vá desenvolver a doença. Por isto, é preciso avaliar o benefício de realizar o teste.
3. Síndrome de Down
Apesar de não ser uma doença hereditária, a síndrome de Down é genética, pois se dá por uma anormalidade no cromossomo 21 ainda na fase da gravidez.
O teste mais simples é o ultrassom, sendo que os casos mais difíceis podem requerer procedimentos mais invasivos, como a obtenção de uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto, implicando em um maior risco de aborto.
4. Síndrome de Lynch
O câncer colorretal hereditário não polipóide representa cerca de 5% dos casos de câncer do intestino grosso. A doença se dá em decorrência de mutação genética nos genes MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2, sendo que indivíduos portadores da mutação têm 50% de chances de passá-la a seus filhos, que se herdarem terão 80% de chances de desenvolver câncer intestinal
5. Fibrose cística
Caracterizada como uma doença hereditária que ataca principalmente o pulmão e o sistema digestivo, podendo levar à morte prematura, a fibrose cística afeta as células que produzem o muco, o suor e os sucos digestivos.
Estima-se que um em cada 25 indivíduos caucasianos carrega a mutação do gene que causa a doença, sendo possível identificar 70 e 90% dos casos por meio de um teste de sangue ou saliva.
Apesar de muitos portadores do gene de doenças genéticas nem sempre desenvolverem a doença, corre-se o risco dela ser passada aos filhos. Os bebês podem ser testados para a doença antes do nascimento, por meio de exame genético, ou depois, através da análise de uma amostra de suor. Embora não tenha cura, a doença pode ser controlada.
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