Uma equipe de pesquisadores internacional identificou um novo gene responsável pela acromatopsia, uma deficiência visual rara caracterizada pela ausência completa da definição das cores.
Atualmente, somente cinco genes tinham sido associados a essa patologia. Os pesquisadores alemães, americanos, canadenses e holandeses provaram que um sexto gene pode ser responsável por essa doença que provoca um disfuncionamento de certas células da retina e dos fotoreceptores que permitem a visão diurna.
Os portadores da acromatopsia veem as imagens em preto e branco.
Mutação genética
Suzana Kohl, do Instituto de Pesquisa Oftalmológica da Universidade de Tubinger, e Jonathan Lin, do Centro Médico da Universidade Columbia de Nova York, disseram em um artigo publicado na revista Nature Genetics que as mutações desse novo gene ATF6 (Activating Transcription Factor 6A) têm um papel fundamental no surgimento da acromatopsia.
Essas mudanças no gene ATF6 foram encontradas em 15 pacientes de nove famílias portadores da doença. Todos os doentes apresentavam um defeito no desenvolvimento da Fovea, uma pequena zona da retina onde a visão dos detalhes e as cores são mais precisas. Eles também apresentaram uma desorganização considerável dos fotoreceptores.
As pessoas com acromatopsia apresentam cones com defeitos
A retina é formada por duas células fotoreceptoras: os cones e os bastonetes. Os cones são responsáveis pelo reconhecimento das cores, e os bastones da luz. As pessoas com acromatopsia apresentam cones com defeitos, o que faz com que elas não enxerguem colorido.
O que é cromatopsia
De origem genética, com caráter autossômico recessivo, a acromatopsia (conhecida popularmente como “cegueira de cores”) é normalmente acompanhada por outras doenças, como nistagmo, fotofobia, anormalias no funcionamento da Íris, além da diminuição do campo visual.
A acromatopsia é considerada uma doença rara e atinge somente um a cada 30 mil individuos no mundo. Ela foi descoberta por Oliver Sacks, um célebre neurociestista americano, autor do livro “Iha em preto e branco” que descreve diversos casos de portadores dessa doença, em Pingelap, na Micronésia.
Muitos casos de acromatopsia foram registrados na ilha de Pingelap, na Micronésia.
A maioria dos pacientes portadores da acromatopsia vê os objetos em preto e branco, e são poucos que conseguem enxergar certas cores. Eles também desconhecem o complexo tridimensional do seu sistema de visão. Ou seja, eles não conseguem ver as características estereográficas de um objeto.
Existem quatro tipos de acromatopsia, são eles:
- Acromatopsia completa: os indivíduos têm completa impossibilidade de discriminar as cores e normalmente têm uma série de outras alterações oftalmológicas, como hemeralopia, nistagmo e fotofobia severa
- Acromatopsia incompleta ou discromatopsia: os sintomas são semelhantes aos da acromatopsia completa, mas os pacientes conseguem enxergar certas cores.
- Acromatopsia adquirida: a doença é relacionada a problemas no diencéfalo, na maioria das vezes por consequência de tumores.
- Acromatopsia cerebral: é uma forma de daltonismo adquirido, causado por problemas no córtex cerebral.
- Acromatopsia congênita: causada pelo mau funcionamento genético da fototransdução retiniana.
Diagnóstico e tratamento da acromatopsia
O diagnóstico da doença é feito por meio dos relatos dos pacientes e por um exame na retina.
O diagnóstico da acromatopsia é muito difícil, já que a doença não apresenta anomalias na aparência dos olhos. Por conta disso, o parecer do médico oftalmologista é feito com base nos relatos do paciente e nos resultados da eletroretinografia, exame que avalia a resposta retiniana aos estímulos luminosos.
Nao existe cura para a acromatopsia, mas seus sintomas podem ser controlados com o uso de óculos de sol e da diminuiçao da exposiçao à luz artificial.
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