Depois que os bebês nascem, o sistema imunológico deles começa a se desenvolver para combater infecções. Acontece que alguns deles apresentam a Síndrome SCID e não conseguem lutar contra infecções por contra própria.
A Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave é rara e bastante perigosa, sendo que a detecção precoce é um fator fundamental na taxa de sobrevivência.
Exame feito junto com o teste do pezinho é capaz de detectar síndrome rara. Foto: iStock, Getty Images
Não existem estatísticas concretas sobre o número de casos da doença no Brasil, já que a maior parte das crianças vão a óbito sem diagnóstico. Porém, estimativas indicam que há um caso a cada 50 ou 100 mil nascimentos. Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras como essa atingem cerca de 8% da população mundial.
Síndrome SCID é uma doença rara
A Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave já foi retratada no cinema na década de 1970. Em “O Menino da Bolha de Plástico”, é contada a história de David Vetter, que nasceu sem o sistema imunológico funcionando plenamente.
Pelo fato de que seu irmão havia morrido da doença, os médicos imediatamente colocaram-no em uma unidade de isolamento plástico para protegê-lo de infecções.
Ele viveu assim por aproximadamente 13 anos, morrendo em 1984 após realizar um transplante de medula óssea sem êxito – a intervenção era uma tentativa de fornecer-lhe capacidade de combater infecções por conta própria e liberá-lo da bolha.
Essa doença é causada por um defeito genético e faz com que as pessoas portadoras sejam bastante suscetíveis a infecções por vírus, bactérias e fungos – todas potencialmente fatais. Trata-se de uma imunodeficiência primária extremamente grave, caracterizada pela ausência combinada de linfócitos-T e linfócitos-B.
Há pelo menos 13 diferentes defeitos genéticos capazes de causá-la, todos levando à extrema suscetibilidade do organismo de contrair graves infecções. Atualmente, novas abordagens de diagnóstico e gestão da doença vêm oferecendo esperança para crianças e famílias.
Exame pode identificar a Síndrome SCID
Recém-nascidos com SCID parecem saudáveis porque por algumas semanas encontram-se protegidos pelos anticorpos produzidos pela mãe. Por outro lado, ao nascer é difícil que os bebês sejam expostos a infecções. Tudo isso caracteriza a dificuldade de diagnóstico, que aos poucos vêm sendo superadas pela ciência.
Atualmente, há disponível no Brasil um novo exame que pode ser feito junto com o teste do pezinho. Ele é capaz de detectar doenças raras, como a Síndrome SCID. Esse teste já é obrigatório em alguns lugares, como no Japão e alguns estados dos Estados Unidos.
O exame foi desenvolvido pelo Centro de Pesquisas de Doenças Raras DLE Medicina Laboratorial, e promete buscar, em uma amostra de sangue do bebê, a existência – ou não – de células T.
Ele deve ser feito das 24 horas após o nascimento até o 5º dia de vida da criança. Os resultados levam cinco dias úteis, sendo que a análise é feita apenas pelo centro de pesquisa do teste e alguns laboratórios conveniados.
Embora seja uma doença com risco de vida, a SCID possui tratamentos disponíveis caso seja detectada precocemente – segundo um estudo publicado no New England Journal of Medicine, o transplante de medula óssea precoce e a ausência de infecções são fundamentais para melhores resultados.
Quando a síndrome não é detectada cedo, muitas vezes acaba sendo fatal dentro dos primeiros anos de vida da criança.
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