Reprodução/Blog Heather Kirkwood
A síndrome de Hermansky-Pudlak trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo, problemas oculares e aumento do tempo de sangramento – provocado por uma alteração nas plaquetas. Este transtorno genético possui caráter autossômico recessivo, sendo que a mutação pode encontrar-se em diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
Predominante em Porto Rico e nos alpes suíços, a doença foi descoberta inicialmente na Tchecoslováquia, em 1959, por Hermansky e Pudlak, e por isso recebeu este nome. Estudos estimam que o mal atinge 1 a cada 8.000 porto-riquenhos. No mundo todo, estima-se que a síndrome afete um ou dois indivíduos entre 1 milhão.
Nesta síndrome, a cor da pele e dos cabelos pode variar. A pele pode ser branca ou apresentar tom bege. Outros indivíduos podem apresentar sardas e cabelos que variam de amarelo a castanho claro. São raros os casos de pacientes com esta síndrome que apresentam cabelos escuros e pele clara.
A cor dos olhos também varia de azul a castanho. Além disso, podem ocorrer diferentes problemas oculares e de visão, como nistagmo (movimento involuntário do olho), estrabismo (conhecido popularmente como vesgueira), sensibilidade excessiva à luz e acuidade visual diminuída (capacidade de diferenciar dois pontos próximos). Mas as características principais desta síndrome são os sangramentos exacerbados e incontrolados, decorrentes de alterações nas plaquetas e o acúmulo de pigmento ceróide nos lisossomos, fibrose pulmonar e colite granulomatosa.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, caracterizada por hipopigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos, juntamente com a demonstração da ausência corpos densos à microscopia eletrônica de plaquetas. Atualmente também já estão disponíveis testes genéticos.
Não existe cura para esta síndrome, mas os tratamentos podem minimizar os sintomas gerados pelo transtorno com o objetivo simples de melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem deste mal.
Fonte: Albinism e InfoEscola
