A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher tem deficiência de uma enzima e como consequência disso a gordura (lipídios) se acumula no corpo. Esse acúmulo de gordura pode trazer sintomas leves ou graves e podem aparecer em qualquer momento da vida.
Estima-se que aproximadamente uma pessoa entre 40 a 60 mil na população tenha a doença de Gaucher, ou seja, cerca de 10.000 pessoas em todo o mundo tem a doença. A doença de Gaucher é a mais comum entre uma série de doenças conhecidas como doenças de depósito lisossômico.
A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a digerir o glicocerebrosídeo, uma substância gordurosa armazenada no interior do lisossomo, ou uma estrutura minúscula presente em determinadas células. Com a atividade enzimática insuficiente, esta substância gordurosa (glicocerebrosídeo) se acumula no interior do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. Estas células que acumulam muito glicocerebrosídeo são chamadas de células de Gaucher e têm uma aparência característica quando observadas num microscópio.
Sinais e sintomas
Todos os sinais e sintomas que a doença causa são resultado do acúmulo das células de Gaucher no corpo. Geralmente essas células de Gaucher se concentram no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem ser acumuladas em outros tecidos e até, em raros casos, no sistema nervoso. O comprometimento ou não do sistema nervoso vai determinar também a gravidade e tratamento ideias para a doença.
Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão:
– Equimose e sangramentos fáceis
– Fadiga excessiva
– Anemia
– Ossos fracos que se fraturam facilmente
– Dor nos ossos e nas articulações
– Inchaço do abdome devido ao aumento no volume do baço e do fígado.
O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns indivíduos só apresentam algum dos sintomas quando já estão em idade avançada, enquanto outros já na infância convivem com problemas que ameaçam a vida. A doença é progressiva, portanto piora caso não seja tratada.
Exames e diagnóstico
Descobrir que o paciente está com a doença de Gaucher pode demorar anos, porque os sinais e sintomas associados à doença de Gaucher são iguais aos de outros distúrbios mais comuns. Porém o diagnóstico preciso e definitivo da doença de Gaucher pode ser feito com um simples exame de sangue que avalia a atividade da enzima glicocerebrosidase.
Como opção, o médico pode coletar uma amostra da pele, pois existem células cutâneas, denominadas fibroblastos, que podem ser usadas para avaliar os níveis de atividade da glicocerebrosidase. E a biópsia da medula óssea também é realizada quando o médico suspeita de doenças do sangue, como leucemia, mas a amostra de medula óssea também pode ser usada para checar a presença de células de Gaucher.
No entanto, o que é realmente necessário para diagnosticar a doença de Gaucher é analisar se a atividade da enzima glicocerebrosidase está normal.
Tratamento
No passado, o tratamento e a terapia para o paciente com a doença de Gaucher era apenas o alívio dos sintomas. Agora, há duas principais abordagens para as terapias específicas para a doença de Gaucher terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato, qe também são usadas em outras doenças de depósito lisossômico.
– Terapia de reposição enzimática (TRE)
O objetivo da TRE é fornecer a quantidade apropriada de enzima para permitir que os restos celulares sejam processados, funcionando como uma suplementação ou substituição da enzima deficiente ou ausente no paciente. No entanto, atualmente a TRE não soluciona condições ou sintomas relacionados ao sistema nervoso central.
– Terapia de redução de substrato (TRS)
O objetivo da TRS é minimizar a quantidade de produção e acúmulo de restos celulares ou substrato nas células. Esse tratamento é indicado para os pacientes que, por qualquer motivo, não podem utilizar a TER e também não resolve os problemas ligados ao sistema nervoso central.
– Manejo dos sintomas e tratamento contínuo
Os pacientes com a doença de Gaucher geralmente são submetidos a diversos tipos de tratamento dependendo dos resultados que cada um deles apresenta. Como a doença de Gaucher afeta várias partes do corpo, os pacientes geralmente se consultam com vários médicos especializados em diferentes áreas. As opções de tratamento incluem várias terapias de redução da dor, transfusões sangüíneas, cirurgia ortopédica para ossos e articulações, e, raramente, esplenectomia (remoção do baço).
– Assistência psicológica
Também é importante considerar o impacto mental e emocional que a doença de Gaucher pode exercer nos pacientes e suas famílias. O aconselhamento profissional pode ajudar os pacientes a gerenciar melhor as dificuldades de sua doença e mudanças de estilo de vida que possam ser necessárias.
Fonte: Gaucher para Pacientes
