A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que recebeu esse nome por causa do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou a primeira descrição da doença. A DH é uma doença degenerativa causada por um defeito no cromossomo 4 que faz com que uma parte do DNA se repita mais vezes do que deveria. Os sintomas são causados pela perda das células de uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional.
Normalmente os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos e, como é genética, a cada geração os sintomas aparecem cada vez mais cedo. E na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença.
Diagnóstico da doença de Huntington
O teste genético é o meio mais eficaz para confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.
O médico pode realizar também um exame físico e talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Mas os principais exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington são a ressonância magnética da cabeça e a tomografia por emissão de pósitrons (PET) (isótopo) do cérebro.
Sintomas da doença de Huntington
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família, mas podemos dividi-los em algumas áreas:
– Sintomas Emocionais / Comportamentais: depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentes. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social.
– Sintomas Cognitivos / Intelectuais: mudanças intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira e as tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
– Sintomas Motores: consistem inicialmente em inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e “caretas” podem aparecer. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários mais marcados da cabeça, tronco e membros, assim como a fala e a deglutição podem ficar prejudicadas.
Tratamento da doença de Huntington
Não existe cura para a doença de Huntington, portanto o objetivo do tratamento é retardar o desenvolvimento dos sintomas e ajudar a pessoa a manter sua capacidade funcional o máximo de tempo e da maneira mais confortável possível.
Os medicamentos podem variar de acordo com os sintomas. Os bloqueadores dopaminérgicos, por exemplo, podem ajudar a reduzir os comportamentos e movimentos anormais. E drogas como a amantadina e a tetrabenazina são usadas para tentar controlar os movimentos adicionais.
Há indícios que sugerem que a coenzima Q10 também pode ajudar a desacelerar o curso da doença, mas não são conclusivos.
Fonte: Associação Brasil Huntington e Minha Vida
