A síndrome de Hutchinson-Gilford, também chamada de progeria, é uma alteração genética progressiva que causa o envelhecimento muito mais acelerado que o normal a partir dos dois primeiros anos de vida da criança, quando a síndrome começa a se manifestar. Uma criança entre 8 milhões tem a síndrome de Hutchinson-Gilford, sendo que desde 1886 apenas 130 casos foram documentados.
Normalmente essas crianças aparentam um desenvolvimento normal logo após o nascimento, mas os sintomas da síndrome começam a aparecer ainda no primeiro ano de vida. São so sintomas como alterações da pele e perda de cabelo que surgem primeiro. A esperança média de vida de uma criança com progeria é 13 anos, mas alguns com a doença morrem mais jovens e alguns vivem mais de 20 anos.
Os problemas do coração ou acidente vascular cerebral são as principais causas de morte na maioria das crianças com progeria. Não há cura para esta doença, mas há esperança de que ainda se encontre a cura através das pesquisas realizadas.
Sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford
Normalmente, no primeiro ano de vida, o crescimento físico de uma criança com progeria diminui de forma que a altura e o peso caem abaixo da média para a idade, porém o desenvolvimento motor e mental permanecem normais. A síndrome não interfere
Sinais e sintomas desta doença progressiva incluem:
Retarda o crescimento, com estatura abaixo da média e peso;
Diminuição do rosto e do nariz, o que deixa a criança com um olhar de velho;
Perda de cabelo (alopecia), incluindo cílios e sobrancelhas;
Endurecimento e enrijecimento da pele no tronco e extremidades (esclerodermia);
Envelhecimento da pele;
Cabeça muito grande para o rosto;
Couro cabeludo com veias proeminentes;
Olhos proeminentes;
Maxilar inferior pequeno (micrognatia);
Voz aguda;
Atraso e anomalia na formação dos dentes;
Perda de gordura corporal e muscular;
Dor nas articulações;
Luxação do quadril.
Causas da síndrome de Hutchinson-Gilford
Os investigadores descobriram uma mutação de um único gene responsável pela síndrome de Hutchinson-Gilford. O gene é conhecido como lamina A (LMNA) , que faz uma proteína necessária à exploração do centro (núcleo) de uma célula em conjunto. Os pesquisadores acreditam que as células torna instável mutação genética, que parece levar a característica do processo de envelhecimento progeria.
Ao contrário de muitas mutações genéticas, progeria de Hutchinson-Gilford não é transmitida pelas famílias.
Fonte: InfoEscola e Instituto Baresi
