A síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva, que acomete diferentes partes do corpo, resultando de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Os pacientes apresentam neutropenia e, consequentemente, infecções frequentes, que envolvem membranas mucosas, pele e aparelho respiratório.
Além das sérias infecções, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo. A ocorrência de infecções em pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi coloca a vida deles em risco e, por esse motivo, indivíduos com esta desordem não costumam atingir a idade adulta. Normalmente os portadores desta síndrome morrem na primeira década de vida.
Ainda não se sabe quais são as causas da doença, mas acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.
Os sintomas mais evidentes da síndrome são: albinismo parcial óculo-cutâneo, neuropatia periférica, aumento da suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos. Ela não atinge apenas seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.
Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral. Nesta fase, os leucócitos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e entram em vários órgãos do corpo. Neste período o paciente costuma apresentar febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.
Outras manifestações clínicas incluem a diminuição da percepção visual, retardo mental, fraqueza muscular; entorpecimento; tremor; convulsões; e ataxia.
O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:
Hemograma completo;
Contagem de plaquetas sanguíneas;
Esfregaço sanguíneo
Cultura do sangue;
Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro;
Eletroencefalograma;
Testes de condução nervosa.
Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea já tenha mostrado bons resultados em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Além disso, medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.
Fonte: InfoEscola, Super Interessante e Uol Notícias
