Também conhecido como doença de von Recklinghausen, o distúrbio genético atinge, principalmente, o sistema nervoso e a pele. A principal característica da doença é o crescimento anormal de tecido nervoso mole e carnudo denominados neurofibromas, que dá origem a grandes deformidades. Esses tumores surgem na pele e em geral depois da puberdade, entre os dez e os quinze anos de idade.
A doença também pode comprometer outros órgãos e provocar alterações ósseas, endócrinas e mentais. Não existe cura para a enfermidade, mas tratamentos cirúrgicos e radioterápicos podem reduzir a anomalia.
Sintomas da neurofibromatose
A neurofibromatose pode afetar vários sistemas do corpo ao longo dos anos. Os sintomas variam desde lesões benignas da pele a intensa desfiguração.
As manchas de cor marrom clara, planas e uniformes estão presentes na maioria dos pacientes com neurofibromatose. E lesões como sardas surgem, geralmente durante a puberdade, nas axilas ou na região perineal.
Os neurofibromas são o sintoma mais frequente da neurofibromatose. Eles são tumores benignos que podem se desenvolver em qualquer ponto ao longo de um nervo e formando lesões elevadas na pele, arredondadas, bem circunscritas, que podem ser macias ou firmes, da cor da pele, marrons ou rosadas. Algumas, ao serem comprimidas, apresentam o “sinal do botão”: afundam para dentro da pele como se passando por um orifício.
Existem neurofibromas que não são circunscritos, tem forma irregular e podem atingir grandes tamanhos, dando origem à deformidades e provocando desfigurações. São denominados de neurofibromas plexiformes ou neuromas plexiformes.
Tratamento para neurofibromatose
Nenhum tratamento consegue conter a evolução da neurofibromatose ou curá-la, mas os tumores individuais podem ser removidos cirurgicamente ou reduzidos com a radioterapia.
Consequências da neurofibromatose
Em alguns casos, quando os tumores são muito grandes podem haver problemas no esqueleto, como a curvatura anormal da coluna vertebral, deformidades das costelas, aumento dos ossos dos braços e das pernas e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho.
Outras consequências da neurofibromatose são os problemas neurológicos, já que os neurofibromas podem afetar qualquer nervo do corpo. Os indivíduos com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose tipo 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar perda da audição.
Fonte: Dermatologia e Tua Saúde
