Mais de 13 milhões de pessoas, no Brasil, são portadoras do que se denomina como doenças raras. O conceito, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS) é para doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada 2 mil pessoas).
Os dados mobilizaram a sociedade para ações que ampliem o conhecimento da população e dos médicos para o conjunto de doenças raras que atingem os brasileiros.
No total, as consideradas doenças raras são mais de 8 mil e 80% delas têm causa genética – 20% são decorrentes de causas infecciosas ou autoimunes, como explica a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e doutora em Genética e Biologia Molecular, Lavinia Schüler-Faccini.
Em torno de 6% da população é acometida por algum tipo de doença rara. Foto: iStock, Getty Images
Sintomas das doenças raras
Grande parte das doenças raras apresentam sintomas muito parecidos com outras menos graves, o que dificulta a identificação do problema com rapidez e pode trazer sérias complicações à vida dos pacientes.
“É difícil especificar sintomas gerais, mas podemos dizer que em crianças que não crescem conforme o esperado, que têm problemas de aprendizado ou alterações nutricionais ou neurológicas, deve-se pensar em alguma doença rara”, comenta Lavinia.
Entre as doenças raras mais comuns está a fibrose cística – a mais frequente entre as de origem genética – junto com o hipotireoidismo congênito, as distrofias musculares e a Síndrome do X Frágil.
Campanha sobre doenças raras
Para focar a questão da conscientização em um universo tão grande de doenças raras, a presidente destaca que é fundamental reconhecer que as complicações raras existem, são importantes e não devem ser razão de discriminação por parte da sociedade. “Saber elas são muitas e que atingem em torno de 6% de toda a população é muito importante”, explica.
Por isso, a SBGM idealizou a campanha Muitos Somos Raros. “Exatamente para dar voz às pessoas com doenças que antes não eram reconhecidas e chamar a atenção da sociedade para a necessidade de que essas pessoas sejam merecedoras de atenção pelo sistema de saúde e acesso a diagnóstico, assessoramento genético e tratamento”, reitera a presidente.
Mesmo sem cura, diz Lavinia, muitas destas patologias têm tratamentos significativos que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
Desde a sua criação, no ano passado, a campanha tem desenvolvido uma série de iniciativas junto à classe médica e população. Entre elas, o lançamento do Muitos Somos Raros, primeiro portal brasileiro sobre doenças raras, que apresenta informações sobre sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento de diversas enfermidades.
No portal também é possível encontrar centros de referência médica, associações e história de pacientes, eventos e notícias do setor, além informações sobre políticas públicas.
“Apesar do número baixo de pessoas por doença, o conjunto de pacientes com algum destes distúrbios é enorme, representando um impacto social expressivo. Por isso, vemos como fundamental realizar campanhas como essa que possam colaborar com o esclarecimento da população”, explica Regina Próspero, presidente da Associação Paulista de MPS e Doenças Raras.
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