Doença difícil de detectar, a Síndrome de Marfan tem origem genética. Ela atinge o tecido conjuntivo de todo o corpo e influencia no crescimento e desenvolvimento do organismo.
Entenda a Síndrome de Marfan
Descrita pela primeira vez em 1896 por Antoine Bernard-Jean Marfan, a síndrome é uma doença genética, explica Wagner J. M. Paiva, professor doutor do Departamento de Biologia Geral da Universidade de Londrina. Essa doença afeta pessoas de qualquer etnia e gênero e tem uma incidência de um caso a cada 10 mil pessoas.
Síndrome de Marfan é geralmente detectada por exame físico e entrevista minuciosa. Foto: Shutterstock
Paiva informa que em torno de 30% dos casos são esporádicos, resultantes de novas mutações. O restante são filhos de portadores da Síndrome de Marfan. Sendo assim, quem possui a doença tem 25% de chances de afetar descendentes de um portador com um não-portador.
A doença tem muitas variações, já que ela se dá pela mutação de uma proteína denominada fibrilina, presente no tecido conjuntivo do organismo. “A fibrilina-1 apresenta mais de 200 diferentes mutações, a fibrilina-2 tem correlação com aracnodactilia, um sintoma da Síndrome de Marfan. Já a fibrilina-3 ainda é pouco estudada, mas tem maior localização no cérebro”, explica o professor.
Isso tudo deixa claro que a Síndrome de Marfan, por causar mutações no tecido conjuntivo, pode acometer o corpo todo. A aracnodactilia citada é um dos sintomas desse transtorno genético e faz com que os portadores tenham dedos, braços e pernas extremamente alongados.
Segundo Paiva, as características mais frequentes da doença são problemas de coração, nos vasos sanguíneos, nos ossos, nas articulações e nos olhos. “Pulmões, pele e sistema nervoso também podem ser afetados, mas a Síndrome de Marfan não afeta a inteligência”, complementa.
Ainda sobre a saúde dos portadores da Síndrome de Marfan, outros problemas podem surgir como alterações esqueléticas no tórax, escoliose e pé chato. O apinhamento dental também pode afetar com mais frequência quem tem a doença.
Síndrome de Marfan tem diagnóstico difícil
Segundo Wagner, o principal meio para diagnosticar a Síndrome de Marfan é exame físico e entrevista minuciosa entre médico e paciente.
Existem exames genéticos para identificar a síndrome, mas o mapeamento total de genes é caríssimo e, para fazer um direcionado, é preciso saber antes qual mutação causou a doença. Como as possibilidades são inúmeras, o diagnóstico dessa maneira é inviável.
Wagner aponta que com a perspectiva de redução dos custos e nas possibilidades de sequenciamento genético rápido, pode ser que o diagnóstico preciso se torne mais fácil.
A Síndrome de Marfan pode afetar o corpo humano de várias maneiras, mas nem sempre apresenta riscos para a saúde em todos os momentos da vida. Por isso, não há tratamento para a doença, mas sim apenas para sintomas causados pela presença dela.
“Existem pesquisas que por meio da análise do tipo de mutação tentam estabelecer ou descobrir drogas para o tipo de alteração específica de um indivíduo afetado”, comenta o professor. Sendo assim, o foco das medicações é aliviar problemas que surgem e melhorar a qualidade de vida dos afetados pela doença.
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