Esta síndrome ficou mundialmente famosa por causa do filme “O óleo de Lorenzo”, porém no filme os pais do garoto descobriram um óleo que salvou a sua vida. No mundo real, essa doença que atinge um indivíduo entre 50 mil ainda não tem um tratamento tão simples assim. A adrenoleucodistrofia (ALD) é um distúrbio genético que destrói a bainha da mielina, que é a película que protege os nervos e estimula os impulsos nervosos, o que ocasiona a deterioração progressiva das funções cognitiva e motora até, por fim, atingir funções vitais, como engolir e respirar.
Os sintomas iniciais são comuns a todas as outras distrofias conhecidas: dificuldade de percepção, déficit de atenção, problemas de locomoção e quedas constantes, entre outros. Na ALD, há também a disfunção das glândulas adrenais, também chamadas de suprarrenais, responsáveis pela produção dos hormônios cortisona e aldosterona.
A ALD é transmitida pela mãe e acomete quase que exclusivamente crianças do sexo masculino. Pode se manifestar nos primeiros meses de vida, no início da adolescência ou da vida adulta. Sua forma mais comum, conhecida como clássica ou infantil, responde por 35% dos casos e surge entre quatro e 10 anos de idade. Os outros tipos de leucodistrofias podem acometer tanto meninos quanto meninas.
Diagnóstico da adrenoleucodistrofia
O diagnóstico é feito por meio de exames neurológicos, laboratoriais e de imagem – a ressonância magnética é atualmente o recurso mais eficiente para mostrar se já existe alguma degeneração da mielina. A critério médico, também podem ser indicados exames genéticos para irmãos do paciente com a finalidade de avaliar a existência da falha genética causadora da doença e, em caso positivo, é necessário aumentar a atenção para o surgimento de um ou mais sintomas.
Tratamento da adrenoleucodistrofia
Se forem detectadas em estágio muito inicial, alguns tipos de leucodistrofia, entre eles a adrenoleucodistrofia, podem ser tratados com transplante de medula óssea de doador compatível. Isso porque a degeneração da mielina ocorre por deficiência da ação de enzimas que são produzidas por células vindas das células-tronco formadas na medula óssea. No transplante, a medula óssea do paciente é substituída pela do doador. A reconstituição da medula óssea do paciente corrige o erro de formação das células e, com isso, o avanço da doença consegue ser detido em 80% a 90% dos casos, embora não seja possível recuperar eventuais danos causados anteriormente.
No Brasil, o transplante de medula óssea para o tratamento de leucodistrofias vem sendo adotado em centros de excelência desde a década de 80. Para o procedimento, o paciente permanece internado por cerca de 40 dias para realização de quimioterapia, necessária para preparar o organismo para o recebimento da nova medula óssea e para prevenção de infecções e reações que possam ocorrer até que a nova medula comece a funcionar.
Fonte: Albert Einstein e News Medical
