O nome científico da doença é síndrome Cri-du-Chat, que traduzido ao português é a síndrome Grito do Gato, isso porque o choro da criança portadora da síndrome ao nascer se parece ao miado de um gato. Essa é uma doença genética, causada por uma alteração no cromossomo 5.
A síndrome foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963 e estima-se que ela afete aproximadamente um indivíduo em cada 50 mil. Sabe-se também que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, mas é resultado de novas deleções esporádicas (85%).
Sintomas da síndrome Grito do Gato
Os bebês que nascem com a síndrome Grito do Gato apresentam atraso no desenvolvimento, atraso mental, estatura baixa, queixo pequeno, dentes projetados para frente, mandíbula pequena, rosto redondo, cabeça pequena, orelhas com aspecto grosseiro, dedos longos e dificuldade para se alimentar e refluxo gástrico. Além, é claro, do choro que se assemelha ao miado de um gato.
Diagnóstico da síndrome Grito do Gato
Normalmente a primeira coisa que chama a atenção é o choro característico da doença, porém o que ajuda no diagnóstico são os outros sintomas que a doença apresenta. Para a confirmação da síndrome Grito do Gato é necessário fazer uma série de análises sanguíneas citogenéticas.
Tratamento da síndrome do Grito do Gato
Ainda não existe uma cura para esta doença, portanto o tratamento tem como objetivo proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores da síndrome. O tratamento é multidisciplinar, incluindo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.
Através de cada uma dessas terapias a criança consegue melhorar o seu desenvolvimento nos diversos aspectos da vida diária.
Fonte: Ghente, InfoEscola e Tua Saúde