Estudada primeiramente por John Edwards, que publicou um estudo sobre a doença em 1960, a síndrome de Edwards foi a segunda síndrome detectada na espécie humana, sendo que a primeira foi a de Down. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 18.
Doença foi detectada em 1960 e é mais recorrente em meninas. Foto: iStock, Getty Images
Normalmente, este cromossomo teria apenas uma cópia. Porém, quando triplicado, ele causa um distúrbio genético. Mais recorrente em meninas, essa anomalia atinge um em cada 8 mil nascidos.
Apesar desses números, 95% das crianças não chegam a nascer, vítimas de aborto espontâneo. As outras 5% têm expectativa de vida bastante reduzida, muitas vezes não chegando ao primeiro ano de vida.
Síndrome de Edwards causa deficiências físicas e mentais
A síndrome de Edwards é a principal causa de abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Se nascerem, as crianças desenvolvem diversos tipos de deficiência física, como musculatura fraca, pouca resposta aos estímulos sonoros, crânio disforme, mandíbula pequena, além de deficiência mental.
Outras implicações da doença são: rosto em forma de triângulo com a testa alta e reta, orelhas pequenas e mal formadas, lábio leporino, punhos fechados, dedos curtos no pé, presença de rugas nas mãos e pés, pescoço curto e mamilos pequenos.
Pode-se detectar a síndrome também através de outros sintomas. Indicadores que costumam aparecer em portadores são: mãos apertadas, pernas cruzadas, pé torto, baixo peso nos recém-nascidos, unhas com má formação, microcefalia (cabeça pequena) e peito carinado (quando o tórax não está bem desenvolvido).
Além dessas consequências da síndrome, outras malformações podem afetar o cérebro, coração, aparelho gastrointestinal e rins. A conexão interventricular, que faz a comunicação das artérias do coração, quando afetada pela doença é uma das principais causas que ocasionam a morte de portadores da síndrome de Edwards.
Ultrassom identifica síndrome de Edwards na gestação
Fetos com anomalias podem ser detectados com a síndrome de Edwards através de exames ultrassonográficos entre a 10ª e 14ª semana de gestação. O ultrassom transvaginal permite ver um espaço entre a pele e o tecido subcutâneo, este que envolve a coluna cervical do feto, indicando alterações genéticas fetais.
Outros sinais apresentados no exame ajudam a mostrar a doença. Quando o útero está em um tamanho acima do normal e o fluído amniótico aparece em maior quantidade, é necessária atenção para a possibilidade de o feto possuir a síndrome.
Além disso, a placenta pequena no momento do nascimento também pode ser um sinal. Digitais com padrões incomuns também são recorrentes em portadores da doença.
Após o nascimento, a síndrome de Edwards é detectada também através de observação na íris do olho, que pode apresentar um buraco ou divisão. Também o músculo abdominal revela uma espécie de rachadura entre o lado esquerdo e direito.
No caso do organismo, as crianças podem apresentar problemas nos rins, que podem estar em ferradura (rim em forma de U devido à união dos rins em uma única ponta, ainda durante o processo de gestação) ou ser policístico (quantidade extrema de cistos).
A maioria das mães com filhos que apresentam a síndrome está acima dos 35 anos de idade, não sendo esse um padrão exato.
