Descrita pela primeira vez na década de 1970, a displasia campomélica é uma doença rara, que ataca crianças e recém-nascidos e, em geral, manifesta-se ainda no período pré-natal.
Também denominada nanismo campomélico, a síndrome tem nomenclatura derivada das palavras gregas kamptós (curvo) e mélos (membro), porque consiste em uma associação variável de anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas.
Doença não tem cura e seus efeitos e sintomas são implacáveis. Foto: iStock, Getty Images
Risco da displasia campomélica entre irmãos
Com incidência próxima de um caso para cada 300 mil nascimentos, a patologia apresenta uma hereditariedade autossômica dominante, que chega a 57% entre irmãos. Em outras palavras, casais que já têm um filho acometido pela displasia campomélica costumam ser orientados a evitar nova gravidez, pois o risco de o quadro se repetir é enorme.
Parcela significativa dos recém-nascidos portadores da anomalia acaba morrendo logo após o parto, em função de insuficiência respiratória, outra característica da doença. O índice de sobrevivência é muito baixo (não ultrapassa 10% dos casos) e, em geral, aqueles que alcançam a infância jamais mantêm uma vida normal.
Entre as principais complicações de quem sobrevive com a doença estão pequenas alterações e luxações no quadril, cifoescoliose, infecções respiratórias constantes, perda auditiva e dificuldades de aprendizagem.
Além de um grave distúrbio que afeta o desenvolvimento ósseo, gerando deformidades, a displasia campomélica também é implacável com o sistema reprodutor. Na maioria dos casos, os órgãos reprodutivos internos não coincidem com a genitália externa ou ocorre uma sobreposição dos dois sistemas, assemelhando-se a um quadro de hermafroditismo.
As anormalidades esqueléticas variam bastante e englobam modificações congênitas do metabolismo ósseo e da cartilagem, podendo incluir ossos abaulados ou frágeis e alterações na pelve e no peito, além da formação de onze pares de costelas ao invés de doze.
O mais comum, entretanto, é a existência de uma curvatura anormal dos ossos longos fetais, particularmente do fêmur e da tíbia. Completam o quadro, ainda, alterações no cérebro e no coração, malformações renais e dismorfologia facial.
Sintomas da displasia campomélica
Em função de sua associação com altos índices de mortalidade fetal e neonatal, para que haja alguma chance (ainda que pequena) de neutralizar ou reverter a ação da displasia campomélica, é necessário um diagnóstico antenatal precoce.
Ele pode ser feito no segundo trimestre de gravidez, através de ecografia e exige atenção caso indique um ou mais dos seguintes sintomas:
– Ossos longos frágeis e encurvados, principalmente dos membros inferiores;
– Pernas curtas
– Onze pares de costelas, ao invés de 12
– Disformologia
– Queixo pequeno
– Face plana
– Fenda palatina
– Ambiguidade sexua;
– Malformações (coração, rim, cérebro)
– Pequena dimensão e luxação do quadril
– Omoplatas subdesenvolvidos
– Anomalias ósseas no pescoço e no peito
– Pés anormalmente rotados (pé torto)
– Cabeça grande, na proporção do corpo
– Mandíbula inferior pequena
– Cartilagem que forma o trato respiratório superior enfraquecida
– Escoliose
– Pequena estatura.
Causas
As causas para esta moléstia estão exclusivamente relacionadas a anomalias no gene SOX9, onde ocorrem recombinações ou mutação por fatores ainda desconhecidos.
Tratamento
Infelizmente, ainda não existe cura efetiva para a displasia campomélica e o tratamento é apenas sintomático, incluindo geralmente cirurgias corretivas para minimizar os efeitos de algumas alterações ósseas. O diagnóstico precoce, porém, contribui para o aconselhamento parental e o planejamento obstétrico, bem como os cuidados pós-natais.
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