Você sabe o que é epidermólise bolhosa? Essa é uma patologia que remete a um grupo de doenças de pele não contagiosas, de caráter genético e hereditário.
São defeitos nas estruturas que unem a epiderme e a derme (camadas externa e interna da pele), e que podem ocasionar lesões por um toque leve ou alterações climáticas.
Características da epidermólise bolhosa
Conhecida pelo aparecimento de bolhas nas áreas em que há maior atrito, e nas mucosas, a doença é marcada pela fragilidade cutânea. Lesões profundas podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras.
Doença de pele genética que atinge pessoas em qualquer idade causa bolhas. Foto: iStock, Getty Images
As causas da epidermólise bolhosa são a mutação e alteração dos genes, que afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme.
Por ser uma doença genética, as manifestações da epidermólise bolhosa aparecem já ao nascimento e na primeira infância. Algumas delas são muito graves ao nascimento, provocando hemorragias que, com o passar do tempo, ficam menores e mais localizadas.
De acordo com informações do portal da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), essa doença pode atingir crianças, jovens e adultos.
Muitos tipos da doença melhoram na puberdade. Em quadros graves, há má formação dentária, unhas distróficas e alopecia cicatricial. Nesses casos, há comprometimento generalizado, como anemia e retardo do crescimento.
Sintomas da epidermólise bolhosa
A forma simples da doença tem a formação de bolhas que cicatrizam sem deixar marcas. As áreas mais vulneráveis ficam nas mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos.
A forma distrófica tem formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e esôfago. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose, que dificulta a passagem dos alimentos.
A forma juncional tem bolhas pelo corpo todo, inclusive na mucosa da boca, no esôfago e nos intestinos, o que aumenta a dificuldade para engolir e compromete a absorção dos alimentos.
O diagnóstico é feito levando em consideração os sintomas, a aparência e localização das bolhas, bem como o histórico clínico do paciente e de sua família. Também podem ser feitos exames de microscopia eletrônica e biópsia.
Tratamento e prevenção da doença
Ainda não se conhece a cura para esse mal. O tratamento deve ser voltado para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser necessária quando as cicatrizes provocam o estreitamento do esôfago ou quando há degeneração dos pés e mãos.
É muito importante tomar cuidados para prevenir as lesões e evitar a formação de bolhas, de infecções, cicatrização precoce e a prevenção de sequelas. Para isso, é preciso cuidados com roupas e calçados, alimentação e higienização.
Apesar de ser possível controlar as lesões, não há como prevenir o aparecimento da epidermólise bolhosa. O diagnóstico só pode ser confirmado com a realização de biópsia que, acompanhada de imunofluorescência, pode identificar onde é o ponto da clivagem e diagnosticar o tipo de epidermólise.
Existe uma perspectiva futura de terapia gênica que pode tornar possível a correção do defeito genético em nível molecular. Para chegar a essa terapia, já estão sendo feitos experimentos em nível laboratorial.
Recentemente, também foram demonstradas evidências terapêuticas com células embrionárias de medula óssea, corrigindo o defeito da membrana basal de ratos e de humanos com epidermólise bolhosa distrófica recessiva.
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