A hipercolesterolemia familiar é uma alteração genética que faz aumentar os níveis do colesterol no sangue e pode causar doença arterial coronariana, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC).
Estima-se que 10 milhões de pessoas tenham essa doença no mundo todo, conforme dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). No entanto, somente 10% dos casos são diagnosticados e apenas 25% são efetivamente tratados. No Brasil, a enfermidade acomete cerca de 200 mil pessoas, de forma silenciosa.
Alteração genética silenciosa pode ser tratada com atividades físicas e reeducação alimentar. Foto: iStock
Risco cardíaco da hipercolesterolemia familiar
Se o seu exame de sangue demonstrar níveis de LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”, maior que 190 mg/dl, a recomendação é investigar a presença de hipercolesterolemia familiar, em especial se houver histórico de doença cardíaca na família.
De maneira isolada, a disfunção genética não tem sintomas aparentes. Somente em alguns casos podem surgir alterações físicas específicas, como tendões inchados nos calcanhares e nas mãos, áreas de coloração amarelada em torno dos olhos e descoloração branca ao redor da córnea.
“A doença age de forma discreta, mas tem consequências devastadoras, quando não tratada, aumenta em 30 vezes o risco de desenvolver problemas cardíacos”, explica o cirurgião cardiovascular Marcelo Sobral, da Beneficência Portuguesa de São Paulo.
A maior taxa de mortalidade associada à hipercolesterolemia familiar deve-se à doença arterial coronária, segundo o especialista. Risco que pode ser evitado com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.
Tratamento da hipercolesterolemia familiar
O diagnóstico para hipercolesterolemia familiar é feito a partir da realização de um teste genético. Muitos indivíduos com a doença herdam um gene receptor de LDL defeituoso do pai ou da mãe, tornando-se mais propensos a produzir e acumular essa substância no sangue.
Segundo Sobral, é possível que 50% dos familiares de uma pessoa com hipercolesterolemia familiar tenham a mesma disfunção. Por conta disso, é importante rastrear a doença em toda a família.
Uma vez diagnosticado o problema, o tratamento é bastante simples. De acordo com o médico, a maior parte dos pacientes consegue melhorar sua saúde seguindo recomendações básicas, como praticar atividade física regularmente e fazer uma reeducação alimentar.
O uso de medicamentos específicos para controlar as taxas de colesterol e diminuir o risco de aterosclerose, infarto ou AVC, complementa o tratamento.
Recentemente, a Food and Drug Administration (FDA), agência responsável pelo controle de medicamentos nos Estados Unidos, aprovou um novo remédio que pode beneficiar portadores dessa doença. O medicamento contém inibidores de PCSK9, anticorpos capazes de inibir a proteína que reduz a capacidade do fígado de retirar o LDL do sangue.
Os resultados dos inibidores de PCSK9 são animadores, levando à redução em até 60% dos índices de colesterol. O empecilho é o custo: administrado por meio de injeções quinzenais, o tratamento custa mais de 10 mil dólares por ano, nos Estados Unidos. O remédio ainda não está disponível no Brasil.
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