Apenas mulheres são atingidas pela síndrome de Swyer, também chamada de disgenesia gonadal pura XY. A doença é resultado de uma anomalia genética que faz com que a mulher tenha também cromossomos masculinos, portanto ela fica com aparência pouco feminina e não desenvolve as glândulas sexuais, portanto não podem engravidar.
A síndrome se manifesta ainda na adolescência, quando o primeiro sinal de que alguma coisa está errada se manifesta: a ausência de menstruação. As causas da disfunção são genéticas, portanto o tratamento é feito com hormônios sintéticos e nãoa caba nunca, é preciso manter a medicação durante toda vida.
Sintomas da síndrome de Swyer
Ausência da menstruação na puberdade;
Pouco ou nenhum desenvolvimento mamário;
Aparência pouco feminina;
Pelos axilares e pubianos normais;
Alta estatura;
O útero, as trompas e a porção superior da vagina normais ou infantis.
Diagnóstico síndrome de Swyer
Para o diagnóstico da síndrome de Swyer é necessário realizar exames de sangue que poderão verificar a existência de gonadotrofinas elevadas e níveis de estrógeno e testosterona reduzidos. Além disso, é recomendado que sejam feitos exames laboratoriais para o rastreio de doenças infecciosas ou autoimunes, análise do cariótipo, estudos moleculares e pode ser necessária uma biópsia de tecido dos ovários.
Tratamento para síndrome de Swyer
O tratamento para a síndrome de Swyer é feito com o uso de hormônios sintéticos durante toda a vida. Este medicamento melhora a qualidade de vida da paciente e deixa-a com uma aparência mais feminina, porém tem resultados mais estéticos, visto que não há uma cura definitiva para a doença porque para isso seria necessário uma transformação genética. É bom ressaltar também que o uso do medicamento não torna possível a gravidez.
Uma complicação comum da síndrome de Swyer é o desenvolvimento de um tumor nas gônadas e a cirurgia para sua retirada é indicada como uma forma de prevenir este tipo de câncer.
Fonte: Tua Saúde
