Uma recente pesquisa realizada por cientistas americanos mostra que uma mutação genética tem papel decisivo sobre o autismo e sua manifestação em homens e mulheres com o transtorno.
Mutação dos genes pode afetar a manifestação do autismo de forma considerável. Foto: iStock, Getty Images
Essa descoberta é importante, pois agora os pesquisadores acreditam que vão conseguir explicar o motivo desse distúrbio não se manifestar de maneira igual em todos os pacientes, mesmo naqueles que têm o mesmo tipo de autismo.
Com essas informações em mãos, os pesquisadores vão ter a oportunidade de traçar perfis genéticos dos pacientes e, também, de desenvolver tratamentos personalizados e individualizados para cada pessoa. Mas os cientistas ainda não sabem quando isso será possível.
Mutação genética é relevante no autismo
A pesquisa, publicada no mês de dezembro na revista Nature Neuroscience, analisou mais de mil genes e foi feita com centenas de pacientes portadores do transtorno, para assim ser possível determinar como a mutação genética influencia nos sintomas do autismo.
Os pesquisadores concluíram que os diferentes tipos de mutação genética podem desempenhar um papel importante em relação à severidade e o tipo do transtorno, algo que não se sabia até o momento da pesquisa.
Alguns tipos de mutação genética podem resultar em um autismo com sintomas mais graves, como o paciente ter pouca ou nenhuma habilidade verbal. Neste caso especificamente, o cérebro do paciente apresentava genes mutantes mais ativos no cérebro.
Mutação genética e organismos
Os cientistas também conseguiram descobrir que a mutação genética age de maneira diferente no organismo de homens e mulheres. O autismo é mais comum no sexo masculino, entretanto, os sintomas são mais graves em pacientes do sexo feminino. A mutação dos genes é mais ativa no cérebro de mulheres com autismo do que nos homens com o transtorno.
Entenda o que é autismo
Durante muitos anos, o autismo foi caracterizado e considerado, pelos cientistas, como uma doença de ordem psicológica, que se baseava na dificuldade de relacionamento entre a mãe e o filho. Há pouco menos de duas décadas, este conceito científico mudou.
Na atualidade, o autismo é considerado, pela ciência, uma disfunção neurológica de base orgânica, que afeta a a linguagem, a capacidade lúdica, a habilidade de comunicação e, também, a sociabilidade do indivíduo.
O autismo infantil é um transtorno de desenvolvimento em crianças, que geralmente manifesta os sintomas até os 3 anos de idade. Esse tipo do transtorno é mais comum de ocorrer em crianças do sexo masculino. Entretanto, não é acompanhado, necessariamente, de retardo no desenvolvimento intelectual.
Existem casos de crianças que possuem o transtorno, mas apresentam a inteligência e a fala intactas. Inclusive, também possuem desenvolvimento intelectual acima da média, como no caso dos indivíduos que têm Síndrome de Asperger.
Os sintomas clássicos do autismo estão relacionados à reações não convencionais a sensações como ouvir, tocar, ver, sentir, equilibrar e degustar. Crianças com autismo têm dificuldade de se relacionar com as pessoas ao redor e têm uma interação diferenciada com objetos ou eventos, de uma maneira não usual.
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