Ocronose ou alcaptonúria é uma doença rara que se desenvolve por causa de um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina (dois aminoácidos importantes para o nosso corpo), que são transmitidas geneticamente de forma autossômica recessiva. O resultado disso é a deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), que é causada pela mutação no gene 3q (3q21 – q23), ou seja, essa deficiência do metabolismo leva ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo, principalmente nas articulação. Porém esse acúmulo pode acontecer em outras partes do corpo, como no sistema nervoso central e em órgãos endócrinos, embora com menos frequência.
O indivíduo portador desta doença frequentemente sofre de dores nas articulações, manchas azuladas nos olhos e na pele, principalmente nas orelhas, urina azulada que, posteriormente, pode ficar ainda mais escura, e pode haver doenças cardiovasculares associadas à síndrome. Além disso, é comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido a rigidez da membrana hialina.
A doença manifesta-se, inicialmente, na infância, através da urina escura, mas isso não é suficiente para diagnosticar a doença e os outros sintomas, mais evidentes e mais graves, aparecem apenas por volta dos 30 ou 40 anos de idade.
Apesar de existirem estudos na área, até o momento, não existe nenhum medicamento comprovadamente eficaz para combater a doença porque a deficiência da enzima ainda não tem solução. Porém há outros medicamentos que podem amenizar os sintomas da doença, como analgésicos e antiinflamatórios não-hormonais (AINHs). A infiltração intra-articular com corticoide também auxilia a reduzir as dores causadas pela síndrome e a fisioterapia também pode ser aliada ao tratamento para evitar dores.
Nos casos mais extremos, cirurgias em articulações, com ombro, quadris e joelhos podem ser necessárias para evitar a perda de movimentos e aliviar as dores da doença.
Fonte: Medicina Geriátrica e Tua Saúde
