O ser humano é sujeito a doenças que podem afetar vários órgãos de seu corpo. É o caso da síndrome de patau, doença genética causada pela presença de três cópias do cromossomo 13.
Síndrome de patau começa no feto
A síndrome de patau já se manifesta desde a formação do feto, e é uma condição que não possui cura, tampouco tratamento específico. A expectativa daqueles que nascem com a síndrome raramente ultrapassa um ano, já que as complicações decorrentes dela são muito graves, mas existem casos que chegam até mesmo à idade adulta.
Síndrome de patau já se manifesta desde a formação do feto e não possui cura. Foto: Shutterstock
O que causa a síndrome de patau?
Assim como ocorrem em outras síndromes similares – como a síndrome de down, por exemplo -, na patau, ocorre pela não disjunção cromossômica durante a meiose, sobretudo no gameta materno.
É um erro nas células que acaba provocando a presença de três cópias do cromossomo 13: assim, ao invés de constar com 46 cromossomos habituais, o cariótipo contará com 47.
Quais as suas características?
As principais anomalias decorrentes da síndrome de patau ocorrem no sistema nervoso central. Depois, aparecem má formação em diversos órgãos, como aqueles responsáveis pelos sistemas cardíaco e renal.
Além disso, podem acontecer problemas na face e no crescimento. Essas manifestações da síndrome são perceptíveis já no nascimento, e podem ainda ocorrer outras mais adiante, como problemas de crescimento do cabelo e excesso de pele em algumas partes do corpo.
É possível curar a síndrome?
A síndrome de patau não tem cura e tampouco um tratamento específico. Em geral, ela gera aborto espontâneo, e apenas 2,5% das mulheres grávidas conseguem passar o período de gravidez e dar à luz a criança.
Aqueles que nascem afetados pela síndrome costumam morrer de complicações cardíacas e respiratórias, e dificilmente, sobrevivem por mais de um ano. As anomalias psicomotoras da doença resultam em problemas para o desenvolvimento de nossas necessidades mais básicas, como o uso da linguagem e a alimentação.
Assim, quem padece de síndrome de patau precisa do acompanhamento constante, desde o nascimento, de uma equipe multidisciplinar. A tendência é que as complicações apresentadas já no nascimento sejam apenas o início, agravando-se a situação com o passar do tempo.
Além disso, os pais de filhos que sofrem da síndrome precisam de acompanhamento psicológico e treinamento específico para cuidar da criança, já que é desse treinamento que pode depender a sobrevida da criança afetada.
Há como prevenir a síndrome?
Infelizmente, é inviável prevenir a síndrome de patau. É aconselhável, todavia, que pais que tiveram filhos com a doença façam testes genéticos antes da decisão de ter outro filho, além de buscar contar com um tratamento e uma assessoria específicas para que a síndrome não volte a se manifestar.
Não existe uma causa definitiva para a ocorrência desta síndrome. Sua incidência é de 1 caso a cada 5.000 nascimentos, mas estatísticas mostram que a idade da mãe pode ser um fator de risco. É que, de acordo com apurações, mulheres que têm mais de 35 anos de idade são mais propensas à trissomia 13.
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