Clínica Geral

Estudo desvenda os genes do autismo. Saiba mais!

Por Redação Doutíssima 27/11/2014

Um recente estudo internacional está começando a desvendar os pequenos detalhes da razão pela qual algumas pessoas desenvolvem o autismo. Segundo os pesquisadores, há 33 genes do autismo, envolvidos no desenvolvimento da condição.

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Estima-se que o autismo atinja 5 em cada 10 mil crianças no mundo. Foto: iStock, Getty Images

Para chegar a este resultado, eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais. Diagnosticada pela primeira vez em 1943, a doença é marcada pela dificuldade de comunicação, de estabelecer interações sociais e por comportamentos monótonos e repetitivos.

Importância de entender genes do autismo

Apesar dos avanços obtidos para desvendar os genes do autismo, a National Autistic Society, no Reino Unido, especificou que ainda há um longo caminho pela frente para se descobrir as causas da condição.

Isto porque a pesquisa realizada sobre o tema sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença. Mesmo a genética sendo o gatilho dos genes do autismo, há um monte de diferentes possíveis causas que precisa ser profundamente estudado.

Para se chegar a este resultado, que foram publicados na revista científica Nature,  os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem  de forma espontânea.

Dos 33 genes pesquisados que estão ligados ao autismo, 7 são completamente novos para os cientistas, enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, somente 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.

Outro dado trazido por meio desta pesquisa foi de que pequenas mutações genéticas, consideradas raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo. De acordo com o estudo, mais de 5% das pessoas autistas que fizeram parte desta pesquisa científica apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.

Genes do autismo e causas da doença

Com base nesta pesquisa, os pesquisadores conseguiram compreender um pouco melhor algumas das causas do autismo. Até então, os mecanismos que levam uma pessoa a se tornar autista eram conhecidos de forma muito superficial, com muitas lacunas em aberto e sem um detalhamento muito abrangente.

Além disto, o estudo irá começar a ajudar as famílias a entenderem melhor as causas do autismo para levarem uma vida plena.

Apesar de ainda se estar muito longe de saber a sua causa, a pesquisa mostrou que a condição vem de uma relação altamente complexa de genes do autismo que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos.

O distúrbio, que pode afetar o desenvolvimento normal da inteligência, fazendo com que a pessoa se comporte de forma compulsiva e ritual, atinge 5 em cada 10 mil crianças e é de duas a quatro vezes mais frequente em pessoas do sexo masculino.

Muitas vezes, ela se manifesta antes dos três anos de idade. Por meio de estudos como estes, que buscam decifrar as causas e os genes do autismo, espera-se descobrir mais sobre o papel da mutação genética no autismo para que, assim, seja possível detectar mais facilmente e tratar a doença.

 

 

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