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Clínica Geral

Fenilcetonúria: conheça essa doença rara e congênita

Por Redação Doutíssima 08/01/2015

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que acontece por meio da falta da enzima fenilalanina, uma vez que não está presente no organismo da pessoa, não acontece a quebra da molécula, causando um intoxicação do cérebro quando consumidos alimentos que possuem a substância.

fenilcetonuria

Doença congênita não tem cura e requer rigoroso tratamento. Foto: iStock, Getty Images

Fenilcetonúria atinge o fígado

Essa substância é prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral e problemas digestivos no fígado.

Para que ocorra a transmissão genética os dois pais devem passar o gene mutante para o feto, caso apenas um dos dois possua o gene não há risco de transmissão.

Sintomas

As crianças que possuem fenilcetonúria não apresentam sintomas inicialmente, mas após alguns meses os sintomas podem surgir tanto de forma leve como de forma grave.

É importante que a criança faça o teste do pezinho assim que nasce para que possa ser diagnosticado precocemente, o que evita vários riscos futuros.

Mas caso não tenha sido feito o teste, alguns sintomas da fenilcetonúria que podem surgir são:

  • Problemas comportamentais ou sociais ligados a agressividade
  • Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
  • Hiperatividade
  • Odor característico no corpo
  • Pele clara e olhos azuis devido a ausência de melanina
  • Retardo mental geralmente irreversível
  • Vômitos e náuseas.

Tratamento da fenilcetonúria

A principal forma de tratamento para a fenilcetonúria é a dieta com o mínimo possível de fenilalanina, alimentos de origem animal, como ovos e leite devem ser evitados, por exemplo.

É importante que o tratamento comece durante o crescimento da criança e que siga por toda vida do paciente, mesmo que os sintomas desapareçam, para que não ocorram complicações com o sistema nervoso, que podem ser irreversíveis.

É recomendado evitar proteínas com muita frequência, preferindo produtos com baixa quantidade como arroz, farinha e pão. Esses alimentos proporcionam ao paciente uma dieta mais perto da normal.

O tratamento possui um resultado satisfatório se o paciente segue a dieta de forma correta desde seu nascimento. Mas se o tratamento é interrompido durante a fase adulta, ou a doença não for tratada, podem ocorrer danos cerebrais e a vida escolar da criança pode ser prejudicada também.

Prevenção da doença

Caso o casal esteja pensando em ter um filho e suspeitem ou possuem o diagnóstico da fenilcetonúria, um ensaio enzimático pode determinar se os pais possuem o gene mutante.

Se a mãe com a doença possui o gene deve seguir antes e durante a gestação uma dieta de baixa fenilalanina, para que o feto não seja prejudicado com o consumo excessivo da substância, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Como a doença acontece devido à um erro no metabolismo da criança, ela não possui cura, apenas o tratamento e cuidados antes e durante a gestação.

 

 


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