Considerada rara, a Doença de Pompe é causada por uma mutação genética que compromete o funcionamento dos músculos do corpo. Segundo a publicação Gene Reviews, a incidência varia entre um a cada 14 mil ou 100 mil habitantes, conforme região e etnia.
Doença de Pompe prejudica os músculos
Existe um grupo de enfermidades conhecidas como Doenças do Armazenamento de Glicogênio. Todas elas apresentam uma deficiência de enzimas que lidam com as moléculas de glicogênio, causando o acúmulo, a falta ou a deformação delas.
Perda de tônus muscular em bebês pode ser um sinal de mutação genética rara. Foto: iStock, Getty Images
A Doença de Pompe é classificada e também chamada de Doença do Armazenamento de Glicogênio do tipo II, segundo a Association of Glycogen Storage Diseases. A enzima ácido-maltase não consegue quebrar as moléculas de glicogênio que acabam se acumulando nos lisossomos.
De origem genética por gene recessivo, a doença só acontece quando pai e mãe passam o gene para o filho. Ela é progressiva, ou seja, não tem cura e piora com o tempo, sendo que os tratamentos apenas desaceleram a sua evolução.
A associação explica que assim como o organismo é dividido em órgãos com funções específicas, as células são dividas em organelas. Uma dessas divisões celulares se chama lisossomo, uma pequena parte que é responsável por coletar e quebrar em partículas menores qualquer substância em excesso na célula, fazendo uma limpeza.
Na Doença de Pompe, o glicogênio não é quebrado em moléculas menores de glicose, devido ao defeito na enzima ácido maltase. Com isso, o glicogênio vai se acumulando, impedindo o lisossomo de funcionar como deve.
Assim, os lisossomos presentes no músculo cardíaco (coração) e nos demais músculos do corpo apresentam um excesso de glicogênio, causando disfunção celular nessas partes do corpo.
Diagnóstico da Doença de Pompe
A doença pode surgir no início da vida, entre quatro e oito meses, ou no decorrer dos primeiros vinte anos de vida. Os sintomas variam de uma fase de surgimento para a outra.
Segundo o Ministério da Saúde e a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), os primeiros sinais da doença em bebês pequenos tendem a ser a falta ou a perda de tônus muscular, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades para se alimentar e, quando em estágio avançado, insuficiência cardíaca e respiratória.
Já quando a doença apresenta seus sinais mais tarde, os sintomas são menos claros e podem ser confundidos com acometimentos decorrentes de outras doenças neuromusculares, podendo levar a um diagnóstico incorreto em primeiras instâncias.
O diagnóstico correto é feito através de uma grande variedade de exames clínicos e laboratoriais, incluindo a verificação da enzima ácido-maltase.
Tratamento da doença
A terapia de reposição enzimática (ERT, em inglês), liberada para uso clínico em 2005, é o único tratamento para a Doença de Pompe. Como ela pode acarretar no surgimento de outros problemas de saúde, esses devem ser tratados de acordo com as diretrizes médicas recomendadas.
O tratamento para a doença está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 2012, conforme o Ministério da Saúde.
A única forma de prevenir a Doença de Pompe é fazendo testes genéticos do casal que pretende gerar um filho. Ambos precisam portar a mutação assintomática (que não causa a doença). Se o teste for positivo, há 25% de chances do filho ter a doença.
Se apenas um dos envolvidos for portador do gene defeituoso, não há chances de que a doença se desenvolva no filho.
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