O corpo humano é composto de muitas áreas de tecido conjuntivo, mas algumas pessoas podem não ter o material que dá forma e força às células do organismo. Essa doença é conhecida como cutis laxa, sendo capaz de ocasionar pele enrugada e sem forma. Não há tratamento específico, mas a cirurgia plástica é indicada em alguns casos.
Segundo o grupo de pesquisa da doença da Universidade de Pittsburgh, estima-se que 1 em cada 2 milhões de bebês tem o problema. Muito rara, essa condição afeta cerca de 400 famílias ao redor do mundo, já que é hereditária. Porém, mesmo pessoas sem histórico familiar podem desenvolvê-la mais tarde na vida.
Cutis laxa afeta a pele
Cutis laxa é um termo geral para indicar um grupo de doenças raras, capazes de serem herdadas ou adquiridas em algum momento durante a vida. Envolve sinais e sintomas que resultam de defeitos do tecido conjuntivo, material entre as células do organismo que dá a forma do tecido e força.
O tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo em músculos, articulações, pele e outros órgãos. Por isso, a doença é caracterizada pela pele que fica com uma aparência solta, enrugada e sem elasticidade. A pele ao redor da face, braços, pernas e tronco é mais comumente afetada.
A cutis laxa pode ser herdada ou ser desenvolvida mais tarde na vida, geralmente após uma doença. Pode haver vários tipos. Um deles é a síndrome corno occipital, que normalmente começa nos primeiros 10 anos de vida e está ligada ao cromossomo X, incluindo sintomas como pele enrugada, problemas de estômago, como hérnias e fraqueza muscular.
Além disso, pode ser do tipo autossômica dominante, que pode começar a qualquer momento – do nascimento à idade adulta –, ou autossômica recessivo, que possui seis subtipos diferentes, dependendo do gene afetado.
Por outro lado, algumas pessoas têm sintomas e não apresentam alterações genéticas associadas a cutis laxa. Nesses casos ela é conhecida como uma enfermidade adquirida, que afeta principalmente adultos mais velhos. A causa exata da laxa adquirida é desconhecida, mas pode estar ligada a uma doença autoimune ou infecção.
Sintomas e diagnóstico da doença
Os sintomas normalmente dependem do tipo exato da desordem, mas a pele enrugada costuma ser comum a todos eles. Ao contrário de outras doenças da pele, a cutis laxa não causa hematomas ou cicatrizes.
Pessoas com isso também têm problemas internos, como aneurisma da aorta abdominal. Além disso, outro sinal comum é o enfisema, em que os pulmões não funcionam corretamente.
Não bastasse isso, pessoas atingidas podem apresentar atrasos de desenvolvimento, olhos mais afastados, dificuldades de alimentação em bebês, ossos frágeis, articulações frouxas ou soltas, baixa estatura e pulmões subdesenvolvidos.
Os sintomas são capazes de variar, inclusive dentro de uma mesma família com histórico da doença – em alguns podem ser mais graves que em outros. Quando você consultar um médico, ele irá fazer um histórico de saúde completo para determinar se você tem uma registro familiar da doença e, na sequência, pode realizar um exame físico da pele.
O teste genético de sangue é capaz de determinar o tipo da doença. Isso pode ser útil para casais que desejam ter filhos e querem saber os riscos de passar a cutis laxa para o bebê. Quem tem esse problema é capaz de submeter-se a uma cirurgia plástica. Embora os resultados sejam positivos, eles não são permanentes porque a pele solta pode ocorrer novamente.
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