Hiperplasia adrenal congênita é uma condição genética que, estima-se, atinge um em cada 7.500 a 10.000 bebês no Brasil. A doença varia entre versões leves e severas, podendo até causar a morte de recém-nascidos se não identificada prontamente.
Entenda o que é hiperplasia adrenal congênita
De acordo com o Núcleo de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), a hiperplasia adrenal congênita é uma disfunção das glândulas adrenais (ou suprarrenais), localizadas nos rins.
Condição genética pode causar puberdade precoce e crescimento anormal de pelos. Foto: iStock, Getty Images
A condição genética faz com que as glândulas produzam uma quantidade menor que o normal dos hormônios cortisol e aldosterona, e compensam essa falha produzindo uma quantidade superior de hormônios androgênicos.
Nas mulheres com a condição, a taxa elevada de hormônios androgênicos (tipicamente masculinos) causa, no desenvolvimento do feto durante a gravidez, a formação masculinizada do órgão sexual feminino. Também causa, a partir da adolescência e puberdade, o aparecimento anormal de pelos. A condição pode afetar todo o sistema reprodutivo feminino.
Nos homens, não há nenhum indicio físico externo – nem nos órgãos genitais – da presença de hiperplasia adrenal congênita, mas há puberdade precoce. Durante a vida, o excesso dos hormônios androgênicos, tanto no homem quanto na mulher, causa um crescimento rápido e maturação prematura do esqueleto.
1. Como identificar a condição
O teste do pezinho, que deve ser feito em recém-nascidos entre o terceiro e o quinto dia de vida, já identifica se o bebê é portador da condição. No caso de adultos, é preciso fazer exames de sangue para avaliar a taxa hormonal.
Por ser uma condição genética, a hiperplasia passa de pais para filhos. No entanto, ela é de gene recessivo, indicando que um bebê só terá essa alteração se tanto o pai quanto a mãe apresentarem a mesma condição.
Ao suspeitar da doença, é preciso procurar um médico endocrinologista para que ele possa identificar se há ou não disfunções hormonais como essa. Se os exames indicarem a presença da condição, o médico deverá avaliar a necessidade e o tipo de tratamento para o paciente.
2. Tratamento
Não existe cura para a hiperplasia adrenal congênita, mas há tratamento, que é feito com a administração de hormônios por via oral, através de medicamentos. Em casos leves da doença, o tratamento só é feito quando o paciente apresenta sintomas incômodos.
A parte mais importante do tratamento é na fase de recém-nascido. Isso porque versões graves da condição podem causar um desequilíbrio químico no organismo do bebê, causando perda de sal e de água, podendo levar à morte por desidratação.
Hiperplasia adrenal congênita e gravidez
Por ter efeito sobre a produção hormonal ligada aos órgãos sexuais, mulheres portadoras de hiperplasia adrenal congênita podem apresentar dificuldades para engravidar.
Aliás, um dos sintomas comuns da doença no corpo feminino, além do aparecimento de pelos, é a menstruação irregular.
Apesar das adversidades, mulheres portadoras da doença podem engravidar de forma natural. Em casos de dificuldades para conceber, o acompanhamento deve ser feito por um médico ginecologista juntamente com a orientação de um endocrinologista.
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