A síndrome de Blackfan-Diamond também é conhecida como anemia de Blackfan-Diamond, uma doença hereditária que consiste em uma aplasia eritróide congênita, caracterizada por anemia.
Entenda a Síndrome de Blackfan-Diamond
Causas
Nesta síndrome ocorre um funcionamento inadequado da medula óssea, que deixa de sintetizar as quantidades suficientes de glóbulos vermelhos. Esta escassez provocada resulta-se em anemia, que normalmente, manifesta-se no primeiro ano de vida da criança. O diagnóstico da síndrome é muito improvável quando a criança atinge os 4 anos de idade.
Sintomas
Como as pessoas portadoras desta síndrome desenvolvem a anemia, os principais sintomas clínicos que se manifestam pela síndrome de Blackfan-Diamond são fraqueza, palidez e fadiga.
Se a criança apresentar um certo atraso no desenvolvimento, desconforto para respirar, mal-estar e doenças cardíacas, é importante investigar, pois podem ser mais alguns sintomas da síndrome de Blackfan-Diamond.
Os pacientes apresentam um risco maior de ter complicações graves relacionadas à medula óssea defeituosa, assim possuem uma chance maior de desenvolver a síndrome mielodisplásica, que se caracteriza por um desenvolvimento anormal das células sanguíneas imaturas. Outras complicações possíveis são: leucemia mieloide aguda e osteossarcoma.
Muitos portadores da síndrome de Blackfan-Diamond desenvolvem anormalidades físicas, como a microcefalia, hipertelorismo, ptose palpebral, ponte larga e chata do nariz, micrognatia, fenda palatina, lábio leporino, pescoço curto e alado, omoplatas menores do que o habitual, anormalidade nas mãos. Mas somente um terço dos pacientes sofrem de crescimento lento e baixa estatura.
A síndrome também apresenta algumas características oculares como: catarata, glaucoma ou estrabismo, assim como anormalidades renais e alterações cardíacas.
Diagnóstico
O diagnóstico normalmente é realizado por meio de hemograma e uma biópsia da medula óssea (mielograma). Cerca de 20 a 25% das pessoas que sofrem da síndrome de Blackfan-Diamond são identificadas a partir destes testes.
Nesta síndrome a ultra-sonografia e o acompanhamento de perto durante o período da gravidez é recomendado em todos os casos. A idade média de diagnóstico ocorre entre 2-4 meses, com 95% dos casos diagnosticados até os 2 anos de idade. Embora 13-16% das crianças sejam identificadas ao nascimento, as manifestações no período antes do nascimento são raras.
Tratamento
O tratamento deve ser adaptado e ocorre de acordo com as necessidades de cada paciente. O tratamento da anemia, causas pela síndrome, pode ser através do uso de corticosteroides. Nos casos mais graves da doença, há a opção de realizar transfusão de sangue com regularidade.
Uma solução permanente para curar as condições sanguíneas relacionadas à síndrome de Blackfan-Diamond é o transplante de medula óssea. Quando a doença não é tratada, ela pode se tornar mais grave, levando ao desenvolvimento de uma leucemia.
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